先天疾病是什麼先天性疾病夫妻(72種先天性疾病的病名)

先天性疾病都包括哪些

想必我們對於先天性疾病這個詞匯並不陌生吧，first of all會讓大傢想到的先天性疾病主要就是先天性心臟病或者先天性白內障，這在我們的活法中時常有人會患有這種疾病，先天性的疾病大傢也一定都會知道就是由母體中帶來的，接下來就使俺們一塊瞧瞧巴東長江醫院的專業人士給我們匯總概括的所有先天性疾病皆有哪些： 1。染色體異常：最常常見到的便是「唐氏癥」 2。單基因遺傳病 ，此類疾病較常常見到的有：1。軟骨發育不全癥 2。海洋性貧血 3。蠶豆癥 3。多基因遺傳病變 先天性疾病： 1、脊柱裂 2、脊髓縱裂 3、鰓裂竇、瘺和囊腫 4、耳前竇道和囊腫 5、唇裂和腭裂 6、食管閉鎖，不伴有瘺 7、先天性氣管食管瘺，不伴有閉鎖 8、先天性肥大性幽門狹窄 9、先天性裂孔疝 10、小腸先天性缺如、閉鎖和狹窄 11、大腸先天性缺如、閉鎖和狹窄 12、麥克爾憩室 13、先天無神經節性巨結腸〔赫希施斯普龍病〕 14、先天性腸固定畸形 15、雙重腸 16、泄殖腔存留 17、膽總管囊腫 18、環狀胰腺 19、處女膜閉鎖 20。睪丸未降 21、尿道下裂 22、陰莖的其他先天性畸形(僅指“陰莖屈曲畸形”) 23、先天性腎盂積水 二十四。輸尿管閉鎖和狹窄 25、雙重輸尿管 26、輸尿管錯位 27、先天性膀胱-輸尿管-腎反流 28、膀胱外翻 29、先天性後尿道瓣 30。臍尿管畸形 31、先天性髖關節脫位及半脫位 32、馬蹄內翻足 33、足的其他先天性外翻變形(僅指“先天性馬蹄外翻足”) 34、脊柱先天性變形(僅指“先天性脊柱側凸”) 35、漏鬥胸 36、胸鎖乳突肌先天性變形 37、橈骨縱形短缺缺陷 38、尺骨縱形短缺缺陷 39、脊柱其他先天性畸形，與脊柱側凸無關 (僅指“先天性脊柱前、後凸”) 40成骨不全 41內生軟骨瘤病 42先天性膈疝 43先天性臍疝 44腹裂 45神經纖維瘤病(非惡性) 46其他內分泌腺先天性畸形(僅指“甲狀舌管瘺”及“甲狀舌管囊腫”) 上面便是先天性疾病的種類，這幾個先天性的疾病都是因為先天性發育不足致使的，我相信看瞭上面的疾病匯總概括，我們對先天性疾病的病種就不會陌生瞭吧。希望對您能夠起到幫助作用!

為啥會有先天性的疾病?

一些先天性異常是由妊娠期疾病引起的，特別是以下幾種疾病。

風疹。媽媽在妊娠期患風疹，可能致使嬰兒智力障礙、心臟發育異常、白內障和耳聾。在妊娠期的前20周內，孕婦感染風疹病毒的風險非常非常高。幸運的是，這種疾病可Yi經過疫苗接種得到預防。

但是需須留意，孕婦在妊娠期是不能接種風疹疫苗的。你假如不確定自己是否接種過風疹疫苗，可以請產科醫生幫你抽血檢測一下。假如檢測後發現你其實沒有獲得免疫，你就需要避開接觸風疹患者，尤其是在妊娠期的前3個月。另外，你應該在生完孩子後盡快接種風疹疫苗。

水痘。分娩前感染水痘非常危險。你假如以前沒有感染過水痘，請不要接觸任何水痘患者或近日與水痘患者接觸過的人。誠然，你應該在懷胎前接種水痘疫苗。

皰疹。皰疹是一種胎兒在出生過程中可能感染的疾病。胎兒會在通過媽媽的產道時，因媽媽的生殖器皰疹而感染該疾病。感染皰疹病毒的新生兒的體表會出現水皰，水皰可能破潰結痂。皰疹可能引發更為嚴重的疾病，如腦炎。新生兒感染皰疹病毒後，通常來講需要用抗病毒藥物阿昔洛韋來治療。在妊娠期的最後一個月裡，醫生也許會建議孕婦服用阿昔洛韋或者伐昔洛韋等抗病毒藥物以預防在臨近生產時患皰疹。假如你在待產期起瞭皰疹或者出現其他有關癥狀，建議采用剖宮產的分娩方式以降低新生兒感染皰疹的風險。

弓形蟲病。弓形蟲病多見於養貓的人群。弓形蟲病的病原體是弓形蟲——常由貓攜帶，也見於未烹熟的肉類和魚類中。於是，請務必在食用前徹底烹熟肉類和魚類，切不要品嘗含有生肉或生魚的菜肴。另外，請務必用含洗潔精的熱水徹底洗凈切肉和魚用的所有砧板和刀具。務必洗凈各式水果和蔬菜再食用，或者削皮後食用。野貓更易感染弓形蟲它們排出的糞便中亦有弓形蟲，人接觸這幾個糞便就會被感染。請讓外人幫你清理寵物貓的便盒;假如沒人幫忙，那麼你在清理便盒時務必戴上手套並在清理後用肥皂洗凈雙手。每次接觸泥土、砂石、生肉或者未洗凈的蔬菜後，也請務必用肥皂洗凈雙手。

百白破疫苗：保護你和寶寶

4~6個月大的嬰兒最容易感染傳染病，因在這個階段他們的免疫系統還沒有完全發育成熟。為瞭避開嬰兒被感染，媽媽需要積極主動防禦很多疾病，包括百日咳、白喉、破傷風，而百白破疫苗可防止這三種疾病。

百日咳。對成年人來說，它會引起嚴重的咳嗽、嘔吐，甚至長達幾個月的入睡困難。對嬰兒來說，這種感染更加嚴重，會引起長達幾個月的嚴重咳嗽和呼吸困難，甚至可能致使大腦損傷或死亡。近來，百日咳病例以及因百日咳而死亡的嬰兒數量在美國有增添的趨勢。於是，建議所有和嬰兒接觸的人，包括（外）祖爸媽、爸媽及其他子女，都要確保自己接種的百白破疫苗仍對身體有保護力。

白喉。白喉是一種嚴重的喉部感染，可引起呼吸困難，還會作用與影響心臟和神經系統，甚至會致使死亡。

破傷風。破傷風也被叫作“牙關緊閉癥這種疾病發作時，患者渾身肌肉疼痛、緊縮，咬肌嚴重痙攣，這會致使患者牙關緊閉、不能張嘴或吞咽，甚至致使死亡。

上述所有疾病都是由細菌引起的，而百白破疫苗可以預防這幾個細菌感染。百日咳桿菌和白喉桿菌能在人與人之間傳播。破傷風桿菌一般通過體表的割傷、抓傷或其他創傷的傷口進入人體。

因為新生兒體內沒有對抗這幾個疾病的抗體，從未獲得免疫或免疫已經喪失的媽媽患這幾個疾病比較容易將疾病傳給寶寶。

我們建議育齡女性在懷胎時接種百白破疫苗以預防自己和寶寶患百日咳、白喉和破傷風。孕婦獲得免疫後，在寶寶出生前，她便將疫苗的保護力通過胎盤傳給瞭寶寶，這將保證寶寶在可以接種疫苗之前免受百日咳等疾病的侵擾。孕婦接種疫苗的最佳時期是懷胎後的第二7~36周。孕婦假如在妊娠期未接種疫苗，則應該在生產後即刻接種。另外，任何將來有可能親密接觸寶寶的人包括孩子的父親、（外）祖爸媽、其他親戚及任何年齡的看護者（保姆等），都應該接種百白破疫苗。假如傢中還有其他孩子，爸媽應該再次確認為他們接種的百白破疫苗仍對身體有保護力。

流行性感冒（流感）。6個月以下的嬰兒若感染流感病毒，就會面臨很大的危險。假如孕婦在流感季懷胎，接種流感疫苗是保護新生兒免於患流感的方式方法之一。接種流感疫苗對孕婦來說十分重要，由於懷胎會增高流感並發癥的發生風險。成年人和6個月以上的嬰幼兒應在流感季進行疫苗接種以預防這一致命的呼吸道疾病。流感季一般自當年早秋持續到次年晚春。

為啥會有先天性疾病？

著重是遺傳性和先天性畸形有關。

怎麼樣預防先天性疾病

1、預防遺傳性疾病與先天性畸形

應大力提倡和普及婚前男女雙方檢查及遺傳咨詢，禁止近親出嫁;應避開接觸放射線和鉛、苯、汞、有機磷農藥等化學毒物;應避開吸煙、酗酒;患有心腎疾病、糖尿 病、甲狀腺功能亢進、結核病等慢性疾病的育齡婦女應在醫師指導下確定懷胎與否及孕期用藥，註意和提防孕期用藥安全，避開藥物致畸;對高危產婦除定期產前檢查外，應加強觀察，一旦出現異常情況，應及時就診。

2、保證充足營

養妊娠後期應加強鐵、鋅、鈣、維生素D等重要營養素的補充。

不過 也應防止營養攝入過多而致使胎兒體重過重，作用與影響分娩和兒童期以及成年後的 健康 。

3、預防感染

包括孕期及分娩時。孕婦早期應預防弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒及單純皰疹病毒的感染，以免造成胎兒畸形及宮內發育不良。分娩時應預防來自產道的感染而作用與影響即將岀生的新生兒。

4、給予良好的活法環境，避開環境污染。

孕16周前胎兒對放射線非常敏感，放射線照射可以引起神經系統等多器官發育畸形，甚至致使死亡。

避開鉛、汞、苯、農藥、多鹵代芳烴化合物以及環境雌激素等污染物暴露。孕婦不該吸煙、飲酒，並且也需須留意防護二手煙的暴露。註意和提防勞逸結合，減少精神負擔和心理壓力。

5、盡可能避開妊娠期合並癥，預防流產、早產、異常分娩的發生。對高危孕婦應加強隨訪。

先天性疾病大部分是由基因突變引起，引起基因突變的緣故許多，打比方說爸媽的隱性基因隔代表達，孕期受環境因素如電離輻射，化學輻射。隨著此刻醫療條件的發展許多先天性疾病都是可以檢測出來的，重要的還是做爸媽的怎樣去選擇。

保險公司怎樣界定先天性疾病

保險公司界定先天性疾病指被保險人一生下來時就擁有的疾病（病癥或體征），打比方說包括先天性心臟病，先天性唇裂，先天性智力低下等，對於先天性疾病患者，不管是投保還是理賠都會受到限制。

一般這幾個先天性疾病是指因人的遺傳物質（包括染色體以及位於裡邊 的基因）發生瞭對人的身體有害的改變而引起的，或因媽媽懷胎期間受到內外環境的效果，打比方說接觸到瞭有害因素，打比方說農藥、重金屬、過量暴露在各式射線染上某些病菌等等，使胎兒局部體細胞發育不正常，致使嬰兒生下來時有關器官、系統在形態或功能上呈現異常。

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先天性的疾病有哪些?

依據醫學統計，每一年出生的新生兒中，約有2~3％罹患先天性疾病，這是造成嬰幼兒長期臥病、殘障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分別為染色體異常、單基因遺傳病、多基因遺傳病、致畸胎因素，以及近三分之一的不明原因。

（1）染色體異常：

乃因染色體的數目或結構異常所造成，大多由突變而來，隻有少部分是由「平衡性轉位帶因者」的健康傢長所遺傳而來。人類的23對染色體是儲存基因訊息的地方，若有變故，自然會致使畸形。染色體異常占所有先天性疾病的兩成左右，其中最常常見到的便是「唐氏癥」。

（2）單基因遺傳病：

乃因人類所持有大概六萬五千個基因中的一個發生瞭變異，致使基因的產物（如：酵素、蛋白質、內分泌激素、特殊傳導物質等）產量不足或發生缺陷，以致該基因所指揮的特殊功能不能發揮作用，而造成疾病。

此類疾病較常常見到的有：

（一）軟骨發育不全癥：是最常常見到的一種侏儒癥。該病屬於顯性遺傳病，但大多由突變產生，總之爸媽均正常，隻有少數是從爸媽之中一位罹病者遺傳而來；患者本身若出嫁且準備生育兒女，則將疾病傳給下一代的機率達50％。

此癥主要特點有身材矮小、四肢短而變形、前額突出且頭較大、鼻梁塌陷、下巴前凸（戽鬥狀）、胸廓較小，部分患兒會合並水腦癥；患者智能完全正常，在嬰幼兒時期運動協調機能的發展也許會延遲，但長大後會慢慢趕上。其致因是位於4號染色體4p16、3位點上的「纖維芽細胞生長因子受體-3（FGFR3）基因」發患病變，此刻尚無有效療法，隻能針對癥狀做復健、手術或藥物治療。

在產前遺傳診斷方面，懷胎中期的超音波檢查，有時尚須佐以X光攝影，有用且助於產前診斷胎兒是否罹患侏儒癥，對於有傢族遺傳史者則可運用基因剖析法確定診斷。

其它較常常見到的顯性遺傳病尚有神經纖維瘤癥、馬凡氏癥、多囊腎等。

（二）海洋性貧血：乃地區最常常見到的隱性遺傳病，估計約有6~7％的人口為帶病因者，當這幾個人碰巧結為夫婦，他們所生育的子女有四分之一的機會罹患嚴重的貧血癥，假如為「甲型海洋性貧血嚴重型」，則會夭折，若是「乙型海洋性貧血嚴重型」，則需終身輸血並打排鐵劑，或接受骨髓移植才能存活。所幸此刻透過「紅血球平均容積（MCV）」篩檢，可以找出有遺傳危險傾向的夫婦，並於產前抽羊水做基因檢查，即可正確診斷胎兒是否正常。

其它較常常見到的隱性遺傳病有苯酮尿癥、先天性腎上腺增生癥、脊髓性肌肉萎縮癥等。

（三）蠶豆癥：乃是國人最常常見到的遺傳病，遺傳方式屬於性聯隱性遺傳所以主要的罹病者為男性；地區估計2~3％的人有蠶豆癥體質，且絕大都都是南方人的後裔，並不是客傢人專有的疾病。

蠶豆癥的基因病變是發生在X染色體Xq28位點上的「葡萄糖六磷酸鹽去氫脢（G6PD）基因」，致使紅血球的G6PD酵素活性不足，因此當患兒接觸到奈丸（俗稱臭丸、樟腦丸）、紫藥水、某些退燒藥、消炎藥，或吃瞭蠶豆，便會造成紅血球破裂溶血，引起黃疸、貧血、血色尿（大量血紅素自尿中排出）等可能危害性命的狀況。此刻可經由新生兒篩檢提早查出寶寶是不是有G6PD缺乏癥。蠶豆癥的寶寶在新生兒時期要留意出現過高的黃疸，並且避開接觸上述有害物質，這樣就可以跟普通人一樣健康地生活。

其它常常見到的性聯隱性遺傳病尚有色盲、血友病、第2型粘多醣癥及杜欣氏/貝克氏肌原性肌肉萎縮癥等。

（3）多基因遺傳病變：

唇顎裂、先天性心臟病、神經管缺陷等都屬於「多基因遺傳病」，這是指有明顯遺傳傾向，並且是位在多個染色體上不同基因共同作用所產生的疾病。這類病變沒有固定的遺傳型式，非常難事先評估、預防，其再發率約為3~5％。藉助高解像力超音波做胎兒掃描，或在懷胎中期做母血特殊生化檢查，多少可以幫忙這類疾病的產前診斷。

（4）先天性感染癥：

德國麻疹是一種逐漸減少的先天性感染癥，它的成因與遺傳因子無關，完全是因孕婦在懷胎早、中期感染瞭德國麻疹，胎兒因受到波及，產生嚴重的病變，會傷害到腦神經系統、造血系統、眼睛、心臟等重要器官。但是隻要全面預防接種，以及準備懷胎之前3。四個月檢測準母親有無德國麻疹抗體，若無抗體則應補打疫苗，緊接著於三個月後再行懷胎，即可免掉寶寶罹病的畏懼。

先天性的疾病是遺傳病，是嗎?

所謂先天性疾病是泛指嬰兒生下來時已形成的疾病。

這類疾病有的是媽媽在妊娠期間因靶染而引起的如孕婦在妊娠3個月以內感染風疹病毒，常使嬰兒患白內障、小眼球等畸形。妊娠中，後期感染則常致使嬰兒患先天性心臟病、聾啞等疾患。

有的是媽媽在妊娠期間用瞭某些藥物，如服用黃體酮、男性激素可引起嬰兒性畸形，服甲狀腺素可招致白內障等。遺傳病如染色體病是因為患者具有大量的基因重復或缺失，使絕大都嬰兒在生下來時就表現先天性智力低下，五官、四肢或內臟等先天性畸形。但基因病在嬰兒生下來時並不一定能看出有先天性疾患的表現。如苯丙酮尿癥、半乳糠血癥等，隻有當嬰兒的代謝產物累積到一定的量，致使某些器官受損後，才展現出對應的癥狀。

有些遺傳病如肝豆狀核性變常常在青少年時期才出現臨床癥狀。有些遺傳病則發病更晚一些，如遺傳性舞蹈病一般要到30~45歲時才發病。這幾個病從發病時間看不具有先天性，而象是後天性的，但事實上都屬於遺傳病。

也就是說，發病的個體是因帶有致病基因或異常染色體所致。這幾個異常的基因或染色體或者是由突變產生的，或是由爸媽親的配子帶來的。但不論其來源怎樣，這幾個致病基因或異常的染色體必然通過患者的配子按一定的比例向後代遺傳。而作為一個病的表現，有的表現為先天性特征，有的則表現為後天性特征。於是，先天性疾病和遺傳病並不完全是一回事。

對於寶寶的先天性疾病，都是爸媽給遺傳的嗎?

有些先天性疾病的的確確是爸媽遺傳給小孩子的，打比方說說蠶豆病或者血友病，不過有些先天性的疾病並不是爸媽遺傳給小孩子的，打比方說說佝僂病。假如你的小孩子顯現瞭佝僂病，說明小孩子在母體內沒有補充到充分的養分物質，因此才會出現骨骼發育不完善的情形。

對於寶寶的先天性疾病，都是爸媽給遺傳的嗎？

小編也在互聯網上進行瞭一番查詢，發現有些先天性的疾病的的確確是爸媽遺傳給小孩子的，打比方說像一些遺傳類的疾病，像我們所說的血友病和蠶豆病都是一種有遺傳性質的疾病，畢竟這種疾病是傳男不傳女的，因此講假如男性或者女性患上瞭如此的疾病，那最好別生育男孩，此亦為對於男孩的一種非常不負責任的表現。不過有些先天性的疾病並不是爸媽遺傳給寶寶的，或許是寶寶在身體內沒有吸收到足夠多的養分物質才會出現生長發育方面的問題，打比方說說腦癱或者佝僂病。因此講在懷胎的時刻，孕婦務必要補充充足的養分物質，要飲食多樣化一點，如此才能夠讓寶寶吸收到足夠多的養分物質，才不會出現生長發育方面的問題。

在懷胎之前夫妻務必要做一個體檢，並且孕婦在懷胎以後也要多多性的產檢。

在懷胎之前夫妻務必要做一個體檢，如此便可以知曉自己有還是沒有遺傳疾病，假如有遺傳疾病一定不至於成男孩或者生女孩，務必要對本人的寶寶負責任，不至於使自己的寶寶帶著病來到這個人世間。而且在懷胎之後孕婦也要多多性的做產檢，如此才能夠瞭解寶寶的生長發育情況，也能夠及時的去補充一些相應的營養物質，不會讓寶寶出現一些先天性的疾病。