先天疾病筛查(怀胎缺陷新生儿)

新生儿疾病筛查的介绍 - 百度宝宝知道

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【新生儿筛查哪些项目】新生儿遗传病筛查项目

很有雅致的体验感觉

王是姓

亦在古时候是也之义

涵或许应该是内涵之义

名字之义或许应该是：依然拥有内涵

补充：

姓名：王亦涵 （繁体：王亦涵）

拼音：wang yi han

笔划：4 6 12

五行：土 土 水

吉凶：吉 吉 吉

为啥要做新生儿筛查?怎样进行新生儿疾病筛查?

为啥要做新生儿筛查？怎样进行新生儿疾病筛查？通过采集新生儿血液进行专项筛查，可以促进先天性、遗传性、代谢性疾病的早发现、早诊断、早治疗，避开新生儿在发育过程中身体器官受损。怎样进行新生儿疾病筛查？采血时间一般为新生儿出生后72小时至7天，全母乳喂养后；

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对一些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行筛查。先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症的筛查。最近几年以来，为了减少听力缺陷，我国已将新生儿听力筛查纳入新生儿疾病筛查项目。通过采集新生儿血液进行专项筛查，可以促进先天性、遗传性、代谢性疾病的早发现、早诊断、早治疗，避开新生儿在发育过程中身体器官受损，造成精神和身体发育障碍，给爸妈和家庭带来沉重的经济负担和巨大无比的心理压力。

怎样检查新生儿遗传代谢疾病？采血时间一般为新生儿出生后72小时至7天，全母乳喂养后；对于早产儿、低出生体重儿、正在接受疾病治疗的新生儿、提前出院者，采血时间一般不超过出生后20天。宝宝的筛查结果多数是正常的，结果会存档，不会通知家长。只有当发现可疑阳性或阳性结果时，筛查中心才会通知家长，并为婴儿提供进一步的诊断或鉴别诊断。一旦确诊，就要立即接受治疗和干预。可见，没有消息就是好消息。

对于在医院出生的新生儿，经过家属72小时的护理后，由产科抽取血样，抽取2滴足跟血，紧接着逐级送到筛查中心。过了一段时间的测试，筛选中心将公布结果。家属可Yi经过网上查询和医院短信通知得到结果。如有特殊情况，医院会电话通知新生家属。假如孩子不幸生病，家长朋友first of all要保持平和的心态，迅速依照医生的指示进行必要的饮食治疗或其他治疗，以预防或减轻这几个疾病带来的严重后果。

出生缺陷常识

1、 我国常常见到的出生缺陷有哪些

我国常常见到的出生缺陷有哪些：（一）先天性心脏病：包括房间隔缺损。室间隔缺损、法洛四联症、主动脉狭窄、动脉导管未闭、大血管转位、左心发育不良综合征等类型。

（二）神经管畸形：包括无脑儿。脊柱裂和脑膨出三种类型。（三）唇、腭裂：包括单纯唇裂。丹唇腭裂以及唇裂伴腭裂。

（四）唐氏综合征：又称先天愚型、21-三体综合征、软 *** ，是最为常常见到的染色体疾病之一。另外还有多指（趾）畸形、脑积水、尿道下裂。短肢畸形、消化道闭锁或狭窄、地中海贫血。内脏外翻。畸形足、血管瘤、色素痣。幽门肥大和膈疝等。

2、 何谓出生缺陷

凡是生下来时身体表现超出正常范围的结构和功能的变化即为出生缺陷，出生缺陷一般来自遗传因素或者外界环境因素的效果。

常常见到的人体结构变化引起的出生缺陷是：我们用眼睛或借助仪器能看得见的变化，如无脑儿、唇裂、先天性心脏病、肢体畸形、面部异常、小头、肠道闭锁等。 常常见到的人体功能异常的出生缺陷有：需要使用特殊设备检查的变化、智力低下、耳聋、先天性代谢病、先天性白血病等。

先天出生缺陷不包括由分娩时的伤害造成的异常，如新生儿产伤、宫内窒息、头颅血肿及缺氧和颅脑损伤所致的智慧低下都不属于出生缺陷。一个先天缺陷儿的出生不但给一个家庭带来巨大精神压力，也是一个巨大无比的经济负担，全家庭和生病个体的幸福指数会直线下降。

一个国家的出生缺陷率和出生缺陷检出技术反映着一个国家国民的体质素质及国家科技进步的水平，也是综合国力的展现。我国已经立法制定了一系列保障母婴健康的法律法规，优生优育也是我们国家的国策之一。

法律法规的制定和实行展现着国家对国计民生的注意和关注。随着医疗技术的进步，出生缺陷的种类也在不断增多。

为了保障母婴健康，世界各国皆在不断探索怎样预防发生先天缺陷的方式方法以及产前检出尽可能多的先天缺陷的技术，怎样防止先天缺陷儿的出生是 目前医学界钻石的热点课题。

3、 出生缺陷是怎样发生的

人体胚胎在发育过程中严格地遵循一定的发育规律，各部分的发育皆有着精确的时间顺序和流程。

消化系统、呼吸道系统：胚胎发育第二0天（受精后第二0天）开始发育。泌尿系统：第四〜7周肾脏发育完成。

生殖系统第五周开始发育。心血管系统：胚胎第三〜4周开始发育。

神经系统从胚胎第四周开始发育，直至怀胎足月。这种胎儿器官发育过程中精确的时间顺序和器官的精确定位，与遗传因素有亲密的关系。

胎儿的发育过程主要受遗传密码所携带的遗传信息调控，并且也与胎儿在母体中的生存环境有关。孕妇身体的内部环境、所处的外在环境、胎儿在子宫内的小环境等，都会作用与影响胎儿的生长发育。

如孕早期接触大剂量的X线照射、缺氧、高热、病毒感染、应用某些药物等，都可致使胎儿出现出生缺陷。由此可见，遗传的表达既有固定的流程性，并且也会受胚胎发育过程中多种内外部因素素的调节和作用与影响。

先天性疾病多数都是由遗传因素及环境因素互相作用造成的。下面以男性胎儿生殖系统的发育过程为例，列出具体的发育时间顺序。

第五周开始发育。第六周形成原始生殖腺，不过此时还无法分辨男女。

第8周形成睾丸，此时睾丸在腹腔中。第一8周睾丸进入盆腔。

第7个月睾丸开始从腹股沟下降，进入阴囊。第8个月睾丸进入阴囊。

此时假如不下降到阴囊内，就会形成隐睾。双侧隐睾是指睾丸没有下降到阴囊，是发育滞后等原因造成的。

而 *** 转到睾丸的下面，是发育流程错误造成的。

4、 何谓出生缺陷呢

出生缺陷（先天性残疾）也称为先天异常、先天畸形。

是指婴儿在出生前就存在的外貌或体内结构或功能上的异常，最常常见到的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、神经管缺陷、脑积水。 所有的准爸妈都想孕育一个健康的宝宝，因此产前检查也是不可或缺的。

通过查体、血液检查、B超及其他一些方法，了解和监测胎儿生长发育情况，减少畸形儿和缺陷儿的出生，做到优生优育。 对还未出生的，如无脑儿、脊柱裂等缺陷严重者，建议准母亲引产；对于一些轻度先天性心脏病、唇裂等胎儿，出生后有修复可能者，可继续妊娠。

5、 关于何谓出生缺陷

关于出生缺陷1。基本知识1。何谓出生缺陷？凡生下来时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷。

如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常，盲、聋、哑等为功能异常。2。为啥会有缺陷儿发生？造成出生缺陷发生有三大常常见到的原因：① 遗传因素：这样的状况在上代或家族中科找到一样的患者。

A。 因为 *** 或卵子发生了异常而致使；B。 通过带有异常基因的爸爸或妈妈传递而来。② 环境因素：环境因素包括的内容许多，主要有4个方面。

A。 物理因素：高温、高热、放射线等；B。 化学因素：药物、农药、化肥等；C。 生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等；D。 不良生活习性：如抽烟、酗酒、吸毒等。③遗传因素+环境因素：有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的作用与影响，就会发病，如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病，假如他不吃蚕豆，就或许不发病。

3。出生缺陷是在怀胎的什么时间形成的？假如在相应器官发育的阶段受不良因素作用与影响，就会造成相应器官的出生缺陷。如我们的中枢神经系统是各器官发育最早的器官系统，如在孕3至6周受到不良 *** 易出现无脑儿、脊柱裂、脑膨出等先天出生缺陷。

4。在我们湖南省最多的出生缺陷是哪些？湖南省最多见的出生缺陷有先天性心脏病、外耳畸形、总唇裂、多指（趾）、先天性脑积水、神经管缺陷等。5。何谓遗传病？遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变所致使的疾病（包括：染色体病、基因病等）。

6。何谓先天畸形？生下来时就有的畸形称先天畸形，如先天性心脏病、多指（趾）、并指（趾）等。先天畸形不一定都是遗传病，不过遗传病多数有先天畸形。

7。何谓染色体？染色体是由基因组成，因为它包括人体所有遗传物质和信息，因此我们要做染色体检查。8。何谓染色体病？凡染色体数目异常或结构异常，通称染色体病。

正常男性的染色体核型为46，XY，正常女性的染色体核型为46，XX。9。何谓优生？优生即提高出生的人口素质。

即生育一个健康、聪明的孩子。10。如何预防出生缺陷？①加强有关预防出生缺陷知识的传播，使大伙都有一定的出生缺陷预防知识；②禁止近亲婚配；③怀胎前到计生服务站、医院等服务机构做孕前咨询和检查；④怀胎前3个月开始补充含叶酸的多种维生素；⑤加强产前筛查；⑥加强产前诊断；⑦加强新生儿筛查；⑧加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理；⑨提倡六优：优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。

11。啥是出生缺陷干预？出生缺陷干预，就是通过在孕前、怀胎后采取一系列的措施，阻止、减少出生缺陷的发生；或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿，阻止其出生；或在出生后及时发现胎儿患有的出生缺陷，采取针对性治疗措施，防止患儿发病或减轻症状。简单地说，出生缺陷干预分三级：一级干预是防止有缺陷胚胎的形成；二级干预是阻止缺陷儿的出生；三级干预是对有缺陷的患儿进行治疗。

2。一级干预1。啥是一级干预？一级干预是防止出生缺陷儿的发生。干预对象为准备生育的夫妇，干预方法包括优生科普教导、婚前检查、遗传咨询、选择最友好的生育年龄、预防感染、增补“福施福”、“福格森”、“叶酸片”等含叶酸的复合营养素等。

2。何谓遗传咨询？遗传咨询就是遗传商谈，由具备医学和遗传学知识的专业人员对准备生育的夫妇及家属进行遗传学的指导。3。哪些人需要作遗传咨询？①已查明为染色体病患者、遗传病患者或家族中有遗传病成员者；②生育过先天畸形、遗传病患儿的夫妇，或家庭中有先天畸形成员的夫妇；③不明原因流产、死胎、死产、新生儿死亡及婚后两年不孕、不育夫妇；④男女性发育异常，两性畸形者；⑤女性原发闭经，男性个字特别矮小或高达、无胡须、睾丸较小者；⑥孕3个月内有物理、化学或生物致畸因素接触者；⑦35岁以上高龄孕妇；⑧婚前检查者。

4。“我村老张的小孩生下来时跟别人的小孩一样，一切正常，7。8岁时开始出现走路脚无力，经常摔跤现象。医师说他的病是先天就有的遗传病。

明明是后天（几岁后）才得的病，为啥说是先天的遗传病？”您村老张的小孩或许是慢性进行性肌营养不良。固然他7。8岁才发病，那也是遗传病。

由于他的病因（基因的改变）是在还未生下来时就有的。只是到7。8岁才发病，另有一些遗传病可能发病更晚，如亨廷顿舞蹈病（经常不由自主的做一些舞蹈动作），到了30多岁才发病。

5。“俺的第1胎是男孩，有智力低下，经申请批准，我生了第2胎，是女孩，我们整个家就兴高，心想男孩有病，女孩应该没有病。不知为啥女孩逐渐长大，也和哥哥一样，智力低下。

我们到医院化验检查，医生说小孩有染色体病，这是什么情况？”任何人皆有46条染色体，其中23条来自爸爸，23条来自妈妈，您两个小孩皆有染色体病，可推断您和您的爱人中肯定有一位是染色体病携带者。染色体病生育后代时出生患儿的再发风险是50%，男、女均可发病。

6。“俺的爸爸有胃溃疡病，我经常胃痛，经检查医生说我也是胃溃疡病。此刻我爱人已怀胎，可不可Yi经过产前诊断，确定俺的孩子是否亦有胃溃疡病？”。

先天性的疾病有哪些?

依据医学统计，每一年出生的新生儿中，约有2~3％罹患先天性疾病，这是造成婴幼儿长期卧病、残障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分别为染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、致畸胎因素，以及近三分之一的不明原因。

（1）染色体异常：

乃因染色体的数目或结构异常所造成，大多由突变而来，只有少部分是由「平衡性转位带因者」的健康家长所遗传而来。人类的23对染色体是储存基因讯息的地方，若有变故，自然会致使畸形。染色体异常占所有先天性疾病的两成左右，其中最常常见到的便是「唐氏症」。

（2）单基因遗传病：

乃因人类所持有大概六万五千个基因中的一个发生了变异，致使基因的产物（如：酵素、蛋白质、内分泌激素、特殊传导物质等）产量不足或发生缺陷，以致该基因所指挥的特殊功能不能发挥作用，而造成疾病。

此类疾病较常常见到的有：

（一）软骨发育不全症：是最常常见到的一种侏儒症。该病属于显性遗传病，但大多由突变产生，总之爸妈均正常，只有少数是从爸妈之中一位罹病者遗传而来；患者本身若出嫁且准备生育儿女，则将疾病传给下一代的机率达50％。

此症主要特点有身材矮小、四肢短而变形、前额突出且头较大、鼻梁塌陷、下巴前凸（戽斗状）、胸廓较小，部分患儿会合并水脑症；患者智能完全正常，在婴幼儿时期运动协调机能的发展也许会延迟，但长大后会慢慢赶上。其致因是位于4号染色体4p16、3位点上的「纤维芽细胞生长因子受体-3（FGFR3）基因」发患病变，此刻尚无有效疗法，只能针对症状做复健、手术或药物治疗。

在产前遗传诊断方面，怀胎中期的超音波检查，有时尚须佐以X光摄影，有用且助于产前诊断胎儿是否罹患侏儒症，对于有家族遗传史者则可运用基因剖析法确定诊断。

其它较常常见到的显性遗传病尚有神经纤维瘤症、马凡氏症、多囊肾等。

（二）海洋性贫血：乃地区最常常见到的隐性遗传病，估计约有6~7％的人口为带病因者，当这几个人碰巧结为夫妇，他们所生育的子女有四分之一的机会罹患严重的贫血症，假如为「甲型海洋性贫血严重型」，则会夭折，若是「乙型海洋性贫血严重型」，则需终身输血并打排铁剂，或接受骨髓移植才能存活。所幸此刻透过「红血球平均容积（MCV）」筛检，可以找出有遗传危险倾向的夫妇，并于产前抽羊水做基因检查，即可正确诊断胎儿是否正常。

其它较常常见到的隐性遗传病有苯酮尿症、先天性肾上腺增生症、脊髓性肌肉萎缩症等。

（三）蚕豆症：乃是国人最常常见到的遗传病，遗传方式属于性联隐性遗传所以主要的罹病者为男性；地区估计2~3％的人有蚕豆症体质，且绝大都都是南方人的后裔，并不是客家人专有的疾病。

蚕豆症的基因病变是发生在X染色体Xq28位点上的「葡萄糖六磷酸盐去氢脢（G6PD）基因」，致使红血球的G6PD酵素活性不足，因此当患儿接触到奈丸（俗称臭丸、樟脑丸）、紫药水、某些退烧药、消炎药，或吃了蚕豆，便会造成红血球破裂溶血，引起黄疸、贫血、血色尿（大量血红素自尿中排出）等可能危害性命的状况。此刻可经由新生儿筛检提早查出宝宝是不是有G6PD缺乏症。蚕豆症的宝宝在新生儿时期要留意出现过高的黄疸，并且避开接触上述有害物质，这样就可以跟普通人一样健康地生活。

其它常常见到的性联隐性遗传病尚有色盲、血友病、第2型粘多醣症及杜欣氏/贝克氏肌原性肌肉萎缩症等。

（3）多基因遗传病变：

唇颚裂、先天性心脏病、神经管缺陷等都属于「多基因遗传病」，这是指有明显遗传倾向，并且是位在多个染色体上不同基因共同作用所产生的疾病。这类病变没有固定的遗传型式，非常难事先评估、预防，其再发率约为3~5％。藉助高解像力超音波做胎儿扫描，或在怀胎中期做母血特殊生化检查，多少可以帮忙这类疾病的产前诊断。

（4）先天性感染症：

德国麻疹是一种逐渐减少的先天性感染症，它的成因与遗传因子无关，完全是因孕妇在怀胎早、中期感染了德国麻疹，胎儿因受到波及，产生严重的病变，会伤害到脑神经系统、造血系统、眼睛、心脏等重要器官。但是只要全面预防接种，以及准备怀胎之前3。四个月检测准母亲有无德国麻疹抗体，若无抗体则应补打疫苗，紧接着于三个月后再行怀胎，即可免掉宝宝罹病的畏惧。