先天性疾病是指的是什麼遺傳病先天性性疾病(先天性疾病怎麼認定)
人類遺傳病與先天性疾病的關系
人類遺傳病與先天性疾病不要緊。
人們常常把先天性疾病一致認為是遺傳病，其實也就是說這是兩個截然不同的概念。先天性疾病是在胎兒期得的，亦即胎兒在子宮內的生長發育過程中，受到外界或內在不良因素作用。
導致胎兒發育不正常，生下來時已經有表現或有跡象的疾病。如：風疹病毒感染引起的畸形、先天性髖關節脫位等。
遺傳病是指爸媽親的精子或卵子發育異常，而致使胎兒發生器質性或功能性的不正常。這種病可以出生後就展現出來，也能夠生後長到一定年齡時才展現出來。如：精神病是可以遺傳的，大部分到青春期才開始發病。
爸媽之一為平衡易位染色體的攜帶者，他們的子女中有1/4將流產，1/4或許是易位型先天愚型，1/4或許是平衡位染色體的攜帶者，隻有1/4可能出生正常的孩子。
假如通過染色體檢查，發現夫妻中有一方是平衡易位染色體的攜帶者，則應該考慮不再生育或者在懷胎後進行產前診斷，以防止患兒的出世。
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多數先天性畸形兒一旦出生，通常是無法治療的，所以預防患兒出生就顯得十分重要。預防措施主要通過婚前體檢和產前診斷兩個環節。
大傢對婚前檢查並不陌生，這是一次全面、系統的健康檢查，主要包括全面的身體檢查、遺傳健康詢問和婚後性生活常識講解等。其中遺傳咨詢和遺傳學檢查是重要內容。
參考資料來源：知識混裝大無極—遺傳病
參考資料來源：知識混裝大無極—先天性疾病
先天性疾病都包括哪些
一）染色體異常：最常常見到的便是「唐氏癥」。
二）單基因遺傳病：
此類疾病較常常見到的有：1）軟骨發育不全癥
，2）海洋性貧血
，3）蠶豆癥
三）多基因遺傳病變：
先天性疾病
1、脊柱裂
2、脊髓縱裂
3、鰓裂竇、瘺和囊腫
4、耳前竇道和囊腫
5、唇裂和腭裂
6、食管閉鎖，不伴有瘺
7、先天性氣管食管瘺，不伴有閉鎖
8、先天性肥大性幽門狹窄
9、先天性裂孔疝
10、小腸先天性缺如、閉鎖和狹窄
11、大腸先天性缺如、閉鎖和狹窄
12、麥克爾憩室
13、先天無神經節性巨結腸〔赫希施斯普龍病〕
14、先天性腸固定畸形
15、雙重腸
16、泄殖腔存留
17、膽總管囊腫
18、環狀胰腺
19、處女膜閉鎖
20。睪丸未降
21、尿道下裂
22、陰莖的其他先天性畸形(僅指“陰莖屈曲畸形”)
23、先天性腎盂積水
二十四。輸尿管閉鎖和狹窄
25、雙重輸尿管
26、輸尿管錯位
27、先天性膀胱－輸尿管－腎反流
28、膀胱外翻
29、先天性後尿道瓣
30。臍尿管畸形
31、先天性髖關節脫位及半脫位
32、馬蹄內翻足
33、足的其他先天性外翻變形(僅指“先天性馬蹄外翻足”)
34、脊柱先天性變形(僅指“先天性脊柱側凸”)
35、漏鬥胸
36、胸鎖乳突肌先天性變形
37、橈骨縱形短缺缺陷
38、尺骨縱形短缺缺陷
39、脊柱其他先天性畸形，與脊柱側凸無關
(僅指“先天性脊柱前、後凸”)
40成骨不全
41內生軟骨瘤病
42先天性膈疝
43先天性臍疝
44腹裂
45神經纖維瘤病(非惡性)
46其他內分泌腺先天性畸形(僅指“甲狀舌管瘺”及“甲狀舌管囊腫”)
遺傳性疾病簡單介紹
目錄
- 1 拼音
- 2 英文參考
- 3 註解解讀
- 附：
- 1 治療遺傳性疾病的中成藥
- 2 遺傳性疾病相關藥物
1 拼音
yí chuán xìng jí bìng
2 英文參考
hereditary disease ，inherited disease，geic disease
3 註解解讀
遺傳性疾病（hereditary disease ，inherited disease，geic disease）簡稱遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發生突變（或畸變）所引起的疾病，通常具有垂直傳遞（vertical tran *** ission）的特點。
上述定義強調瞭遺傳學病的三個方面：①垂直傳遞。遺傳病不同於傳染病的水平傳遞（horizontal tran *** ission），而是具有上代往下代傳遞的特征。但不是每個遺傳病的傢系中都可觀察到這一現象。由於有的患者是首次突變產生的病例。是傢系中的首例；有些遺傳病尤其是染色體異常的患者，因為活未到生育年齡或不育，以致觀察未到垂直傳遞的現象。②遺傳物質（著重是指基因，因為染色體是基因的載體，為敘述方便，也將染色體歸入這一概念）的突變（或染色體畸變）。這是遺傳的物質基礎。③不是任何細胞的遺傳物質改變皆可以傳給下代，所以必須強調生殖細胞或受精卵的遺傳物質發生改變。例如人在遭受電離輻射後可以產生放射病，此時，皮膚細胞、骨髓細胞等體細胞的遺傳物質可以發生改變，但放射病不能傳給下一代。因此此處必須強調生殖細胞或受精卵中的遺傳物質發生改變，假如體細胞遺傳物質突變傳給瞭子細胞，這樣的狀況可以認為是一種體細胞遺傳病，有人將腫瘤視為一種體細胞遺傳病。
遺傳病不應與先天性疾病（congenital disease）等同看待。先天性疾病是指個體出生後即展現出來的疾病。假如主要表現為形態結構異常，則稱為先天畸形（congenital anomaly）。應該指出，很多遺傳病在出生後即可見到，因此大都先天性疾病事實上是遺傳病，不過也有某些先天性疾病是在子宮中獲得的，如風疹病毒感染引起的某些先天性心臟病，藥物引起的畸形等。反之，有些生下來時未展現出來的疾病，也可以是遺傳病。如原發性血色病（primary hematochromatosis）是一種鐵代謝障礙疾病，但鐵要積存到15g以上才發病，故80％病例發病年齡在四十歲以上。
遺傳病也與傢族性疾病（familial disease）加以區別。傢族性疾病是指某種展現出傢族聚集現象的疾病，即在一個傢庭中不止一個成員罹患。誠然，很多遺傳病（尤其是顯性遺傳病）常見傢族聚集現象，不過也有不少遺傳病（尤其是隱性遺傳病和染色體病）並不肯定有傢族史。故“傢族性”一詞一般用於表達未弄清病因而又懷疑可能為遺傳病時，但在弄清病因後，應該代之以“遺傳性”。不過，因為習慣，到現在仍沿用傢庭性高膽固醇血癥、傢族性甲狀腺腫等名稱。
治療遺傳性疾病的中成藥
- 新生兒疾病篩查管理辦法
是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技。。。
- 肥兒丸
糖載體蛋白先天缺乏所致，三者均為常染色體隱性遺傳性疾病；另外早產兒發育性乳糖酶缺乏、嬰兒遲發性乳糖。。。
- 世界腎臟日
不同於成人腎臟病的治療，兒童腎臟病以先天性及遺傳性疾病為主。兒童腎臟病的治療措施一直較為有限，隻有。。。
- 磁麻苷
用，能夠提高肝臟的解毒功能；有抗輻射、抗衰老、抗遺傳損傷、利尿作用。①利尿作用：利用傢兔、大鼠及傢犬。。。
- 右歸丸
治療假肥大型進行性肌營養不良：本病是一種傢族遺傳性疾病，以一定部位的隨意肌逐漸變性，而致萎縮不能運。。。
- 更加的多治療遺傳性疾病的中成藥
遺傳性疾病相關藥物
- 司坦唑醇片
治療；（二）嚴重創傷、慢性感染、營養不良等消耗性疾病。【用法用量】1、成人和青少年常用量（一）預防。。。
- 司坦唑醇片
治療；（二）嚴重創傷、慢性感染、營養不良等消耗性疾病。【用法用量】1．成人和青少年常用量（一）預防。。。
- 愛普列特片
排除外感染、前列腺癌、低張力膀胱及其他尿道梗阻性疾病等。【藥物相互作用】尚不明確。【規格】5mg【。。。
- 醋硝香豆素片
胎兒內出血和分娩流血過多。故孕婦及哺乳婦女禁用。遺傳性易栓癥需抗凝的妊娠婦女最好選用肝素，遺傳性易栓。。。
- 卡巴匹林鎂散
先天性的疾病是遺傳病，是嗎?
所謂先天性疾病是泛指嬰兒生下來時已形成的疾病。
這類疾病有的是媽媽在妊娠期間因靶染而引起的如孕婦在妊娠3個月以內感染風疹病毒，常使嬰兒患白內障、小眼球等畸形。妊娠中，後期感染則常致使嬰兒患先天性心臟病、聾啞等疾患。
有的是媽媽在妊娠期間用瞭某些藥物，如服用黃體酮、男性激素可引起嬰兒性畸形，服甲狀腺素可招致白內障等。遺傳病如染色體病是因為患者具有大量的基因重復或缺失，使絕大都嬰兒在生下來時就表現先天性智力低下，五官、四肢或內臟等先天性畸形。但基因病在嬰兒生下來時並不一定能看出有先天性疾患的表現。如苯丙酮尿癥、半乳糠血癥等，隻有當嬰兒的代謝產物累積到一定的量，致使某些器官受損後，才展現出對應的癥狀。
有些遺傳病如肝豆狀核性變常常在青少年時期才出現臨床癥狀。有些遺傳病則發病更晚一些，如遺傳性舞蹈病一般要到30~45歲時才發病。這幾個病從發病時間看不具有先天性，而象是後天性的，但事實上都屬於遺傳病。
也就是說，發病的個體是因帶有致病基因或異常染色體所致。這幾個異常的基因或染色體或者是由突變產生的，或是由爸媽親的配子帶來的。但不論其來源怎樣，這幾個致病基因或異常的染色體必然通過患者的配子按一定的比例向後代遺傳。而作為一個病的表現，有的表現為先天性特征，有的則表現為後天性特征。於是，先天性疾病和遺傳病並不完全是一回事。
佛教怎麼理解先天性疾病，是定業嗎??
是先天業力致使的。在身體的發育過程中由於過去的習氣業力作用與影響，致使出現不同的身體情況。打比方說說糖塑，吹糖人的工匠在吹塑的過程中，不同的動作就會致使糖塑出現不同狀況。
保險合同免責條款遺傳病怎樣界定
看是否隱瞞，假如那個時候本人也不知有傢族遺傳病，可以主張。
免責條款是指保險合同中的除外責任，又稱責任免掉。指保險人按照法律規定或合同約定，不承擔保險責任的范疇。免責條款是為瞭避開保險人過度承擔責任，以維護公平和最大誠信原則而對保險責任的限制。
責任免掉條款的內容多數都是以列舉的方式在保險合同中註明，條款中規定的免掉責任是確定不給付保險金的責任范圍。主要的除外責任條款有以下幾條：
（一）因戰爭、軍事行動、叛亂、罷工、暴動和核輻射等所致的傷殘或死亡；
（二）因投保人、被保險人或受益人的故意行為造成的傷殘或死亡；
（三）因被保險人的吸毒、酗酒、聚眾鬥毆及犯罪行為造成的傷殘或死亡；
（四）投保人、被保險人對投保時的告訴問題與事項有隱瞞或欺騙行為；
（五）愛滋病、性病、先天性疾病或遺傳性疾病；
（六）於被保險人在合同生效或復效之日起二年內或自殘。
因為人壽保險的種類繁多，各傢保險公司的險種也各有特色，除瞭以上保險公司都一般不予承保的危險外，各保險公司的保險條款中都也許有一些特殊的除外責任是不予承保的。