新生兒16種先天性疾病先天性心臟病新生兒(十種小兒先天性疾病)
一：新生兒常見4種遺傳疾病
新生兒常見4種遺傳疾病 得知懷胎的那一霎那，相信準父母皆歡喜期待新成員到來。不過，若發現寶寶患有遺傳性疾病，該怎麼樣因應治療或改善？能不能及早發現或提早預防呢？
走進婦產科診間由醫師幫胎兒做超音波檢查，當準父母聽到寶寶強而有力的心跳聲，即代表確定懷胎，想必是滿心喜悅期待新生命的報到，除瞭特別註重和重視媽咪自己一身的養分，也開始著手準備寶寶的衣物，希望他平安健康長大。但若有傢族遺傳性疾病或寶寶生下來之後經由新生兒篩檢確定罹患遺傳性疾病，爸媽該怎麼樣照護？哪些是發生率較高的遺傳疾病？由遺傳學專業人士彰化基督教兒童醫院兒童遺傳科主任趙美琴與林口長庚紀念醫院兒童心臟內科兼任遺傳代謝科主治醫師劉顥筌共同解析。
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4種常見遺傳疾病
大體上，常常見到的遺傳疾病有四種，包括海洋性貧血、蠶豆癥、白化癥和脊髓性肌肉萎縮癥等。想要曉得寶寶是不是有這幾個遺傳疾病，除瞭孕前針對傢族性遺傳疾病做檢查、懷胎時定期做產前檢查，並按照各階段進行該做的篩檢之外，寶寶生下來之後還可進行「新生兒篩檢」，爸媽別使自己處在提心吊膽的心情。再者，劉顥筌醫師提醒，就當前的醫學，一些臨床上的重大疾病恐致使的重大異常，新生兒檢查或後續的嬰幼兒健檢多數皆能發現，傢長無須太過擔心或緊張。
1海洋性貧血
海洋性貧血（Thalassemia）為隱性遺傳疾病，可分為α型（甲型）和β型（乙型）兩種，甲型海洋性貧血著重是基因缺損致使，趙美琴主任指出，視缺損的基因數決定海洋性貧血的嚴重度，若ㄧ、兩個基因缺損，通常來講屬於異合子或帶因者，臨床正常；若三個基因有缺陷，會致使H血紅素癥，即血紅素低於正常值，視狀況也許需要固定輸血；若有四個基因缺陷，則可能造成胎兒水腫，嚴重還會胎死腹中。劉顥筌醫師補充，輕度甲型海洋性貧血患者的臉色較為蒼白、容易感到疲倦，通常來講不需要治療；重度甲型海洋性貧血患者則會出現生長遲緩、肝脾腫大、骨頭畸型等問題。乙型海洋性貧血則主要由兩個基因負責，若缺損ㄧ個基因，屬於輕度乙型海洋性貧血（帶因者），通常來講沒有癥狀；假如兩個基因有缺陷，視缺陷情形分為重度乙型海洋性貧血與中度乙型海洋性貧血，假如癥狀嚴重，亦需要固定輸血。
造成海洋性貧血的緣故是血紅素中的蛋白鏈發生缺失，無法合成充足的血紅素，致使紅血球的體積較小，若爸媽都有帶因，下一代生病機率為1/四、劉顥筌醫師進一步解釋，α型（甲型）海洋性貧血為α血紅蛋白鏈的制造功能不良或喪失，β型（乙型）海洋性貧血那麼是β血紅蛋白鏈的制造機能不良或喪失，在甲型貧血帶因的比例約8％，乙型的海洋性貧血帶因約10％。
貼心提醒 從預防角度來看，不管甲型或乙型海洋性貧血皆可經由產檢的抽血檢查發現，而重度海洋性貧血的治療方式除瞭固定輸血，目前亦可在寶寶生下來之後進行臍帶血移植。若是輕度海洋性貧血，患者在生活上除瞭註重營養均衡外，別太操勞，並有充足的睡眠
2蠶豆癥
蠶豆癥的學名為「葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素（G6PD）缺乏癥」，趙美琴主任解釋，G6PD是紅血球分解葡萄糖代謝過程中一種重要的酵素，若缺乏G6PD的患者接觸某些物品（比如：退燒藥、萘丸）、食物（比如：蠶豆酥）或身體遭到感染（比如：流感），因為身體無法抵抗抗氧化物而使紅血球的細胞膜遭到破裂、引發溶血情況，嚴重可能休克甚至死亡。
蠶豆癥在咱們國傢東南沿岸的發生機率高，發生率約3％，屬於性聯遺傳，患者多為男性，女性則多為帶因者。劉顥筌醫師進一步說明，男生的染色體為X與Y，女生是兩個X，引發蠶豆癥的緣故是X染色體有缺陷，假如男寶寶從爸爸身上遺傳一個Y染色體，從母親身上遺傳一個X染色體，若X染色體異常，男寶寶就會發病；若為女寶寶，因為一個X染色體遺傳自父親，另一個X染色體遺傳自母親，必須遺傳兩個異常的X才會發病，故隻會帶因，不會產生明顯癥狀。
一般而講，蠶豆癥不會出現癥狀，除非患者接觸萘丸、紫藥水或不小心食用蠶豆酥，恐引發溶血問題，趙美琴主任說：「視接觸的分量多寡來定，假如接觸量少，溶血情況則較輕微；若接觸量大，則可能引發嚴重溶血現象。」至於溶血癥狀，為臉色蒼白、膚色變黃且有黃疸現象。
蠶豆癥寶寶的黃疸持續較久？ 有人認為蠶豆癥寶寶的黃疸情形會持續較久，對此，趙美琴主任預示，造成新生兒黃疸的緣故許多，除瞭奶量吃得不夠而引發生理性黃疸，A、B、O血型不相容的寶寶，黃疸也會退得比較慢，不見得是蠶豆癥造成。若不慎讓蠶豆癥寶寶接觸到氧化物質而出現黃疸情形，劉顥筌醫師強調，固然外觀看似類似於新生兒的生理性黃疸，但事實上黃疸的表現會比較早且較為嚴重。
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貼心提醒 經由新生兒篩檢一旦確定寶寶患有蠶豆癥，醫院會對傢長進行衛教，避開讓自己的娃娃接觸萘丸、擦紫藥水、退燒藥或食用蠶豆酥等氧化物質。因為民眾對此疾病的常識提高，據臨床經驗顯示，幾乎可避開引發嚴重的溶血，甚至需要換血。然而，若寶寶不小心接觸氧化物質而出現臉色蒼白、皮膚變黃等溶血癥狀，劉顥筌醫師提示，傢長盡快帶孩子就醫檢查是否接觸不該接觸的物品，並且進行治療。
新生兒常見4種遺傳疾病3白化癥
白化癥屬於自體隱性遺傳，爸媽雙方沒有傢族病史，大部分是新的突變，發生率約1/15000～1/20000，並不算太高。造成白化癥的緣故，趙美琴主任指出，著重是基因缺損，致使黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常，使黑色素無法在眼睛、毛囊、皮膚等部位形成。
該癥狀為膚色白、頭發白、生下來時的視力就不佳，容易對光線感到 *** ，產生畏光情形，而且好發眼睛疾病，像是眼球震顫等。至於生長發育與智力則普通人差不多，劉顥筌醫師補充，通常來講新生兒患有白化癥一出生即能被發現。
貼心提醒 因為白化癥缺乏黑色素，在戶外必須做好防曬、戴墨鏡，並定期至眼科檢查視力。另外，父母可多利用臉部表情、聲音或玩具等逗弄寶寶，加強 *** 。
4脊髓性肌肉萎縮癥
發生率約為1/10000，屬於自體隱性遺傳，劉顥筌醫師說明：「經常提到的自體隱性遺傳，也就是必須遺傳兩個缺損基因才會致病。」於是，假如父母皆為帶因者，下一代生病機率是1/四、假如父親是帶因者、母親正常，寶寶則隻會帶因，不會產生疾病。
脊髓性肌肉萎縮癥著重是脊髓運動神經元的退化，造成肌肉逐漸無力、萎縮，是漸近性退化的遺傳疾病，不會一出生就發病。趙美琴主任說：「依嚴重程度可分為三型，第1型最嚴重，第3型最輕微。」 第 一 型在 出生沒多長時間逐漸出現吞咽困難、呼吸費力等癥狀，甚至由於無法自己呼吸，必須做氣切手術以進行人工呼吸輔助，最後可能因呼吸衰竭或感染致死。 第 二 型 通常來講在3～15個月之間發病，癥狀類似第1型，但不會如此嚴重，劉顥筌醫師預示，認真觀察不難發現患者無法站直或走路，並逐漸出現肌肉無力、呼吸困難等情形狀況，但通常來講可以存活到成年；趙美琴主任進ㄧ步補充，第2型視病情可進行復健治療，改善關節變形，假若狀況嚴重可能需要使用輪椅。 第 三 型 約1～2歲後發病，著重是以近端肌肉無力來呈現，患者的動作較正常人差，肌肉反射也較弱，假若癥狀輕微，患者可以走路，但無法跑步或走樓梯。
貼心提醒 目前預防脊髓性肌肉萎縮癥，先經由遺傳咨詢暸解傢族史。趙美琴主任解釋，可以先檢查媽媽本人是否為脊髓性肌肉萎縮癥帶因者，若確定是，要請配偶確認基因是否異常，如果確定夫婦都帶有脊髓性肌肉萎縮癥的基因，每一次懷胎都需要在產前進行脊髓性肌肉萎縮癥的基因檢查。假如配偶的基因確定正常，則不用緊張，因脊髓性肌肉萎縮癥是隱性遺傳，必須夫婦雙方的基因皆出現問題才會遺傳給下一代。
另外，懷胎後亦可借由產前檢查預防，劉顥筌醫師提醒，孕媽咪可進行羊膜穿刺抽取羊水，檢查負責肌蛋白的基因，假如來自爸媽的兩條基因都出現缺陷，即會致病。
預做3檢查，為寶寶健康把關
欣喜期待、迎接新生命到來的並 且，寶寶能健康平安出生不外乎是所有爸媽的心願。除瞭讓新生寶寶進行新生兒篩檢以瞭解健康狀態，爸媽在孕前或產前的健康檢查還不錯進行哪些項目，以掌握自已的身體情況，為寶寶的健康把關？
1孕前健康檢查
因為遺傳性疾病的種類許多，沒有任何檢查能囊括所有的遺傳疾病，於是，劉顥筌醫師提示，就傢族史、可能潛在或特別規定的遺傳疾病進行篩檢。趙美琴主任曾遇過一位孕媽咪，她在美國姊姊的長子近日被確診為裘馨型肌肉萎縮癥，這是一種性聯遺傳（母系遺傳給男孩），姊姊緊急聯絡正在懷胎的妹妹，提醒產前必須做羊膜穿刺基因檢查，很幸運這位男嬰的基因檢查正常。
2產前健康檢查
若不確定自己一身是不是有遺傳疾病的基因，孕婦可借由羊膜穿刺來抽取羊水進行基因晶片檢查，劉顥筌醫師指出，基因晶片檢查著重是針對46條染色體進行掃描，可清楚發現哪段基因有增添或缺失，且檢查結果為確定性，既簡單又迅速。然而，基因晶片發現的遺傳疾病仍然有限，畢竟許多疾病是在於基因點的突變。
至於高層次超音波檢查，著重是針對胎兒的器官結構，從頭到腳進行全面性掃瞄，像是四肢、腦部、心臟等，趙美琴主任說：「專業的婦產科醫師可借此觀察胎兒是不是有嚴重的異常。」通常來講會建議在懷胎20～二十四周間進行，但即便經過仔細的掃瞄，準確度也僅約八成，劉顥筌醫師預示，因為隔著肚皮和子宮進行檢查，會受到孕婦的胖瘦、羊水量及胎兒姿勢等作用與影響。
3新生兒篩檢
一般來講，在寶寶生下來之後醫院會建議傢長進行「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢（簡稱新生兒篩檢）」，共有11個疾病篩檢項目，包括先天性甲狀腺低能癥、苯酮尿癥、高胱胺酸尿癥、半乳糖血癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（蠶豆癥）、先天性腎上腺增生癥、楓糖尿癥、中鏈脂肪酸去氫酶缺乏癥、戊二酸血癥第1型、異戊酸血癥、甲基丙二酸血癥等，幫助寶寶早期發現先天性代謝異常疾病，早期妥善治療，降低疾病造成身體或智能的危害。
另外，有些醫院也會建議做「新生兒超音波檢查」，比如：腦部超音波、心臟超音波、腹部超音波或髖關節超音波檢查等，每傢醫院所提供的檢查內容不完全一樣，可視爸媽想知道寶寶的器官來評估是否需要自費檢查。
二：新生兒最容易患上哪些疾病呢?
新生兒先天性疾病有許多種，包括各式系統和器官的先天性發育畸形，以及一些先天性遺傳病和基因異常變異引起的疾病。最常常見到的是先天性心臟病、先天性脊柱裂、先天性愚笨兒童等。通常來講須要經過婚前對男性和女性進行基因檢查、懷胎期間進行先天畸形篩查、染色體檢查等方法來預防。
新生兒出生後，全身機體的抵抗力特別低，所有系統都非常脆弱，免疫力相對較低。最有可能的疾病是傳染病；因為各系統發育不完善，可能存在其他疾病，如新生兒窒息、新生兒顱骨血腫和腫瘤、新生兒顱內出血和新生兒肺炎。因為皮膚嬌嫩，也許有新生兒皮膚。
嬰兒正處於生長發育期，各器官的功能有待提高，但各器官的生長發育僅需以脾胃功能健全為基礎。要不然，兒童必須缺乏各式元素，營養內分泌失調，各式器官生長發育不良，功能不成熟。於是，在這一階段，脾胃功能協調，消化吸收良好，兒童疾病較少。建議你生長快，對維生素D的需求量大。尤其是在北方，緯度越高，日照時間越少，越容易缺乏維生素D。於是，積極消化維生素D也特別重要。
新生兒窒息在分娩前、分娩中或分娩後因為各式原因引起胎兒缺氧和宮內窘迫，或在分娩期間引起呼吸和循環障礙，致使出生後1分鐘內沒有自主呼吸，或無法建立正常呼吸，並伴有低氧血癥，以高碳酸血癥和酸中毒為主要病理生理改變。顱骨血腫和殘餘血腫。出生後幾天內，頭部出現圓形腫塊。假如邊緣清晰且不超過骨縫，則稱為顱骨血腫。假如邊緣不清晰且腫塊超過骨縫，則會出現波動，稱為頭皮水腫。
三：先天性疾病都包括哪些
一）染色體異常：最常常見到的便是「唐氏癥」。
二）單基因遺傳病：
此類疾病較常常見到的有：1）軟骨發育不全癥
，2）海洋性貧血
，3）蠶豆癥
三）多基因遺傳病變：
先天性疾病
1、脊柱裂
2、脊髓縱裂
3、鰓裂竇、瘺和囊腫
4、耳前竇道和囊腫
5、唇裂和腭裂
6、食管閉鎖，不伴有瘺
7、先天性氣管食管瘺，不伴有閉鎖
8、先天性肥大性幽門狹窄
9、先天性裂孔疝
10、小腸先天性缺如、閉鎖和狹窄
11、大腸先天性缺如、閉鎖和狹窄
12、麥克爾憩室
13、先天無神經節性巨結腸〔赫希施斯普龍病〕
14、先天性腸固定畸形
15、雙重腸
16、泄殖腔存留
17、膽總管囊腫
18、環狀胰腺
19、處女膜閉鎖
20。睪丸未降
21、尿道下裂
22、陰莖的其他先天性畸形(僅指“陰莖屈曲畸形”)
23、先天性腎盂積水
二十四。輸尿管閉鎖和狹窄
25、雙重輸尿管
26、輸尿管錯位
27、先天性膀胱－輸尿管－腎反流
28、膀胱外翻
29、先天性後尿道瓣
30。臍尿管畸形
31、先天性髖關節脫位及半脫位
32、馬蹄內翻足
33、足的其他先天性外翻變形(僅指“先天性馬蹄外翻足”)
34、脊柱先天性變形(僅指“先天性脊柱側凸”)
35、漏鬥胸
36、胸鎖乳突肌先天性變形
37、橈骨縱形短缺缺陷
38、尺骨縱形短缺缺陷
39、脊柱其他先天性畸形，與脊柱側凸無關
(僅指“先天性脊柱前、後凸”)
40成骨不全
41內生軟骨瘤病
42先天性膈疝
43先天性臍疝
44腹裂
45神經纖維瘤病(非惡性)
46其他內分泌腺先天性畸形(僅指“甲狀舌管瘺”及“甲狀舌管囊腫”)
四：為啥會有先天性的疾病?
一些先天性異常是由妊娠期疾病引起的，特別是以下幾種疾病。
風疹。媽媽在妊娠期患風疹，可能致使嬰兒智力障礙、心臟發育異常、白內障和耳聾。在妊娠期的前20周內，孕婦感染風疹病毒的風險非常非常高。幸運的是，這種疾病可Yi經過疫苗接種得到預防。
但是需須留意，孕婦在妊娠期是不能接種風疹疫苗的。你假如不確定自己是否接種過風疹疫苗，可以請產科醫生幫你抽血檢測一下。假如檢測後發現你其實沒有獲得免疫，你就需要避開接觸風疹患者，尤其是在妊娠期的前3個月。另外，你應該在生完孩子後盡快接種風疹疫苗。
水痘。分娩前感染水痘非常危險。你假如以前沒有感染過水痘，請不要接觸任何水痘患者或近日與水痘患者接觸過的人。誠然，你應該在懷胎前接種水痘疫苗。
皰疹。皰疹是一種胎兒在出生過程中可能感染的疾病。胎兒會在通過媽媽的產道時，因媽媽的生殖器皰疹而感染該疾病。感染皰疹病毒的新生兒的體表會出現水皰，水皰可能破潰結痂。皰疹可能引發更為嚴重的疾病，如腦炎。新生兒感染皰疹病毒後，通常來講需要用抗病毒藥物阿昔洛韋來治療。在妊娠期的最後一個月裡，醫生也許會建議孕婦服用阿昔洛韋或者伐昔洛韋等抗病毒藥物以預防在臨近生產時患皰疹。假如你在待產期起瞭皰疹或者出現其他有關癥狀，建議采用剖宮產的分娩方式以降低新生兒感染皰疹的風險。
弓形蟲病。弓形蟲病多見於養貓的人群。弓形蟲病的病原體是弓形蟲——常由貓攜帶，也見於未烹熟的肉類和魚類中。於是，請務必在食用前徹底烹熟肉類和魚類，切不要品嘗含有生肉或生魚的菜肴。另外，請務必用含洗潔精的熱水徹底洗凈切肉和魚用的所有砧板和刀具。務必洗凈各式水果和蔬菜再食用，或者削皮後食用。野貓更易感染弓形蟲它們排出的糞便中亦有弓形蟲，人接觸這幾個糞便就會被感染。請讓外人幫你清理寵物貓的便盒;假如沒人幫忙，那麼你在清理便盒時務必戴上手套並在清理後用肥皂洗凈雙手。每次接觸泥土、砂石、生肉或者未洗凈的蔬菜後，也請務必用肥皂洗凈雙手。
百白破疫苗：保護你和寶寶
4~6個月大的嬰兒最容易感染傳染病，因在這個階段他們的免疫系統還沒有完全發育成熟。為瞭避開嬰兒被感染，媽媽需要積極主動防禦很多疾病，包括百日咳、白喉、破傷風，而百白破疫苗可防止這三種疾病。
百日咳。對成年人來講，它會引起嚴重的咳嗽、嘔吐，甚至長達幾個月的入睡困難。對嬰兒來說，這種感染更加嚴重，會引起長達幾個月的嚴重咳嗽和呼吸困難，甚至可能致使大腦損傷或死亡。近來，百日咳病例以及因百日咳而死亡的嬰兒數量在美國有增添的趨勢。於是，建議所有和嬰兒接觸的人，包括（外）祖爸媽、爸媽及其他子女，都要確保自己接種的百白破疫苗仍對身體有保護力。
白喉。白喉是一種嚴重的喉部感染，可引起呼吸困難，還會作用與影響心臟和神經系統，甚至會致使死亡。
破傷風。破傷風也被叫作“牙關緊閉癥這種疾病發作時，患者渾身肌肉疼痛、緊縮，咬肌嚴重痙攣，這會致使患者牙關緊閉、不能張嘴或吞咽，甚至致使死亡。
上述所有疾病都是由細菌引起的，而百白破疫苗可以預防這幾個細菌感染。百日咳桿菌和白喉桿菌能在人與人之間傳播。破傷風桿菌一般通過體表的割傷、抓傷或其他創傷的傷口進入人體。
因為新生兒體內沒有對抗這幾個疾病的抗體，從未獲得免疫或免疫已經喪失的媽媽患這幾個疾病比較容易將疾病傳給寶寶。
我們建議育齡女性在懷胎時接種百白破疫苗以預防自己和寶寶患百日咳、白喉和破傷風。孕婦獲得免疫後，在寶寶出生前，她便將疫苗的保護力通過胎盤傳給瞭寶寶，這將保證寶寶在可以接種疫苗之前免受百日咳等疾病的侵擾。孕婦接種疫苗的最佳時期是懷胎後的第二7~36周。孕婦假如在妊娠期未接種疫苗，則應該在生產後即刻接種。另外，任何將來有可能親密接觸寶寶的人包括孩子的父親、（外）祖爸媽、其他親戚及任何年齡的看護者（保姆等），都應該接種百白破疫苗。假如傢中還有其他孩子，爸媽應該再次確認為他們接種的百白破疫苗仍對身體有保護力。
流行性感冒（流感）。6個月以下的嬰兒若感染流感病毒，就會面臨很大的危險。假如孕婦在流感季懷胎，接種流感疫苗是保護新生兒免於患流感的方式方法之一。接種流感疫苗對孕婦來說十分重要，由於懷胎會增高流感並發癥的發生風險。成年人和6個月以上的嬰幼兒應在流感季進行疫苗接種以預防這一致命的呼吸道疾病。流感季一般自當年早秋持續到次年晚春。
為啥會有先天性疾病？
著重是遺傳性和先天性畸形有關。
怎麼樣預防先天性疾病
1、預防遺傳性疾病與先天性畸形
應大力提倡和普及婚前男女雙方檢查及遺傳咨詢，禁止近親出嫁;應避開接觸放射線和鉛、苯、汞、有機磷農藥等化學毒物;應避開吸煙、酗酒;患有心腎疾病、糖尿 病、甲狀腺功能亢進、結核病等慢性疾病的育齡婦女應在醫師指導下確定懷胎與否及孕期用藥，註意和提防孕期用藥安全，避開藥物致畸;對高危產婦除定期產前檢查外，應加強觀察，一旦出現異常情況，應及時就診。
2、保證充足營
養妊娠後期應加強鐵、鋅、鈣、維生素D等重要營養素的補充。
不過 也應防止營養攝入過多而致使胎兒體重過重，作用與影響分娩和兒童期以及成年後的 健康 。
3、預防感染
包括孕期及分娩時。孕婦早期應預防弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒及單純皰疹病毒的感染，以免造成胎兒畸形及宮內發育不良。分娩時應預防來自產道的感染而作用與影響即將岀生的新生兒。
4、給予良好的活法環境，避開環境污染。
孕16周前胎兒對放射線非常敏感，放射線照射可以引起神經系統等多器官發育畸形，甚至致使死亡。
避開鉛、汞、苯、農藥、多鹵代芳烴化合物以及環境雌激素等污染物暴露。孕婦不該吸煙、飲酒，並且也需須留意防護二手煙的暴露。註意和提防勞逸結合，減少精神負擔和心理壓力。
5、盡可能避開妊娠期合並癥，預防流產、早產、異常分娩的發生。對高危孕婦應加強隨訪。
先天性疾病大部分是由基因突變引起，引起基因突變的緣故許多，打比方說爸媽的隱性基因隔代表達，孕期受環境因素如電離輻射，化學輻射。隨著此刻醫療條件的發展許多先天性疾病都是可以檢測出來的，重要的還是做爸媽的怎樣去選擇。
五：小兒先天性心臟病
小兒先天性心臟病是先天性畸形中最常常見到的一類，約占各式先天畸形的28%，於是，知道先天性心臟病癥狀有哪些、致病因素和治療方法等相關知識就顯得十分重要。下面抓緊來瞭解下吧。
先天性心臟病癥狀有哪些
先天性心臟病有以下常見癥狀，但輕癥先天性性心臟病可無明顯癥狀。
1。青紫：青紫是青紫型先天性心臟病(如大血管錯位，法樂氏四聯癥等)的突出表現。可於出生後持續存在，也可於出生後三至四個月逐漸明顯，在口唇、指(趾)甲床、鼻尖最明顯。而潛伏青紫型心臟病(如室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉)平時並無青紫，隻是在活動、哭鬧、屏氣或患肺炎時才出現青紫，晚期發生肺動脈高壓和右心衰竭時可出現持續青紫。
2。心臟雜音：大部分先天性心臟病都可聽到雜音，這種雜音比較響亮，粗糙，嚴重者可伴有胸前區震顫。心臟雜音多在就診時被醫生發現。部分正常兒童可有生理性雜音。
3。體力差：因為心功能差、供血不足和缺氧所致，重癥患兒在嬰兒期即有喂養困難，吸吮數口就停歇，氣促，易嘔吐和大量出汗，喜豎抱，年長兒不願活動，喜蹲踞，活動後易疲勞，陣發性呼吸困難，缺氧嚴重者常在哺乳、哭鬧或大便時突然昏厥，易出現心衰。
4。易患呼吸道感染：大部分先天性心臟病因為肺血增多，平時易反復患呼吸道感染，反復呼吸道感染又進一步致使心功能衰竭，二者往往互為因果，成為先天性心臟病的死亡原因。
5。心衰：新生兒心衰被看成是一種急癥，通常來講大都是因為患兒有較嚴重的心臟缺損，其而且臨床表現是因為肺循環、體循環充血，心輸出量減少所致，患兒面色蒼白，憋氣，呼吸困難和心動過速，血壓常偏低，可聽到奔馬律，肝大，但外周水腫較少見。
6。蹲踞：患有紫紺型先天性心臟病的患兒，特別成功是法洛氏四聯癥的患兒，常在活動後出現蹲踞體征，這樣可增添體循環，血管阻力從而減少心隔缺損產生的右向左分流，並且也增添靜脈血回流到右心，從而改善肺血流。
7。杵狀指(趾)和紅細胞增多癥：紫紺型先天性心臟病幾乎都伴杵狀指(趾)和紅細胞增多癥。杵狀指(趾)的機理尚不清，楚但紅細胞增多癥是機體對動脈低血氧的一種生理反應。
8。肺動脈高壓：當間隔缺損或動脈導管未閉的病人全國出現嚴重的肺動脈高壓和紫紺等著名綜合征時，被叫作艾森曼格氏綜合致力癥。研究生臨床表成功現為紫紺紅細胞增多癥，杵狀指(趾)右心衰竭征象，如頸靜脈怒張，肝腫大，周圍碩導組織水腫，這時病人已喪失瞭手術的機會，唯一等待的是心肺移植。
9。發育障礙：先天性心臟病的患兒常常發育不正常表現為引錄瘦弱營養不良發育遲緩等。
10。其它癥狀：先天性心臟病如有左心房擴大或肺動脈壓迫喉返神經，則自幼哭聲嘶啞、易氣促、咳嗽;合並其它畸形，如先天性白內障、唇腭裂和先天愚型等;心室加大可致心前區隆起，胸廓畸形;持續青紫者可伴有杵狀指，多在青紫出現後1～2年形成。
傢長假如發現本人的孩子有上述癥狀，應及早到醫院就診，以確診是否患有先天性心臟病，常用的檢查方法有X線檢查、心電圖、超聲心動圖，心要時作心導管及心血管造影檢查。一旦確診為先天性心臟病，應盡早去心臟外科就診，由醫生決定手術時機，此刻心臟外科發展很快，手術蒸蒸日上，絕大都先天性心臟病已成為可完全治愈的疾病。
先天性心臟病的治療方法
先天性心臟病是因為在胎兒期心臟血管發育異常而致的心臟血管畸形，是小兒時期最常常見到的心臟病，約占出生嬰兒的15%左右，重點分為兩大類：紫紺型及非紫紺型。紫紺型即出生後嬰兒口周及四周末梢出現青紫，尤其是以哭鬧時明顯;非紫紺型嬰兒早期無癥狀，常常在查體時發現心臟雜音，經超聲心動圖檢查即可確診。主要為動脈導管未閉、房間隔缺損、肺動脈瓣狹窄等，確診後的心臟病應早期治療，需要在體外循環下心內直視修補，常規要選擇胸部正中切口，劈開胸骨來顯示手術部位，術後往往留下較大的瘢痕。
近期心外科采用右腋下胸部小切口治療小兒先心病，不劈開胸骨，不切除或切斷肋骨，保持瞭骨性胸廓的連續性，手術創傷小，疼痛輕，恢復快，切口小，且位於腋下及側胸壁，右上肢功能位時，幾乎看不見切口瘢痕，使病兒和傢長擺脫因胸骨前正中切口所留下的瘢痕而造成的負擔和痛苦。
近20多年來因為先進的現代檢查技術的發展(如心導管術、心血管造影術、彩色多普勒超聲心動圖和核素心血管造影等)及低溫麻醉、體外循環和心臟外科手術的進展，許多常常見到的先天性心臟病能得到準確的診斷與根治，部分復雜的心臟畸形也可以進行手術治療。
用心關愛“先心”孩子先天性心臟病患兒要做手術嗎
1。室間隔缺損：是先天性心臟病中最常常見到的一種。小型缺損，常無明顯癥狀，大型缺損，可見發育遲緩、疲倦無力、消瘦、蒼白，易患上呼吸道感染。室間隔缺損，一部分患兒在10歲前尚有自行閉合的可能，因 此，如無並發癥，手術可在10歲以後進行。
2。動脈導管未閉：是小兒先天性心臟病較常常見到的一種類型，這一型的臨床表現決定於導管之粗細，導管口徑較細者，可沒有癥狀，或僅在活動後感到疲乏無力、氣急、多汗，經檢查確診後，最好在4～15歲進行手術治療，因4歲以前尚有自行愈合的可能。
3。房間隔缺損：女孩多於男孩，臨床表現因缺損大小而異。一般可見發育遲緩、面色蒼白、易疲勞、活動後常出現胸悶氣短。如無合並癥，應在10～15歲進行手術治療為宜。
4。法洛氏四聯癥：此型較重，常在嬰兒時期即出現口唇、指、趾端紫紺、氣急、呼吸困難、發育遲緩、指、趾因缺氧而呈鼓槌狀。一般在5～15歲進行手術治療較為理想，但手術成功機會不高。
先天性心臟病的致病因素
1。胎兒發育環境的因素：子宮內病毒感染是最要緊的先天性心臟病原因，其中又以風疹病毒感染最為突出，其次為柯薩奇病毒感染。媽媽如在妊娠前三個月內患風疹，則所產嬰兒的先天性心臟病生病率較高;其中以動脈導管未閉和肺動脈瓣口狹窄為多。這是因為胎兒心臟大血管的發育在妊娠第2至八周中形成，而此時子宮內病毒感染足以作用與影響到胎兒心臟發育之故。其他如羊膜的病變、胎兒受壓、妊娠早期先兆流產，母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣、放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用等，都是使胎兒發生先天性心臟病的緣故。媽媽在懷胎期間吃瞭某些藥物，也可以致使胎兒心臟畸形。
2。早產：早產是重要的先天性心臟病原因。早產兒患室缺和動脈導管未閉者較多，前者與心室間隔在出生前無足夠時間完成發育有關，後者與早產兒的血管收縮反應在出生後還不夠強有關。生下來時體重在2500g以下的新生兒尤易患先天性心臟病。
3。高原環境：高原氧分壓低是先天性心臟病原因之一; 高原地區先天性心臟病-動脈導管未閉和先天性心臟病房缺較多。我國青海高原本病生病率遠較平原地區高。
4。遺傳因素：遺傳因素也是先天性心臟病原因之一。在一個傢庭中，兄弟姊妹同時或爸媽子女同時患先天性心臟病，以及不少染色體異常的遺傳病同時有心臟血管畸形的事例，說明本病有遺傳因素存在。遺傳學的研究認為，大部分的先天性心臟病是多個基因與環境因素互相作用所形成。
5。其它因素：高齡也是先天性心臟的緣故之一。高齡的媽媽(35歲以上)產患法洛四聯癥、唐氏綜合癥嬰兒的危險性較大。有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發病差別。
先天性心臟病有哪些類型
依據左右心腔或大血管間有無分流和臨床有無青紫，可將先天性心臟病分為3類：
1。左向右分流型(潛伏青紫型) 在多數情況下因為體循環壓力高於肺循環，若左右兩心腔間存在異常通道血液從左向右分流則不出現青紫。當屏氣、劇烈哭鬧或任何病理情況致肺動脈和右心壓力增高並超過左心壓力時，則可使氧含量低的血液自右向左分流而出現青紫，故此型又稱潛伏青紫型。常見室間隔缺損、房間隔缺損和動脈導管未閉等。
2。右向左分流型(青紫型) 因為畸形的存在，致右心壓力增高並超過左心而血液從右向左分流或大動脈起源異常時，使大量氧含量低的靜脈血流人體循環，出現持續性青紫。常常見到的有法洛四聯癥和大動脈錯位等。
3。無分流型(無青紫型) 在心臟左、右兩側或動、靜脈之間無異常通路或分流，如主動脈縮窄和肺動脈狹窄等。
先天性心血管病是先天性畸形中最常常見到的一類。隨著心臟診斷方法及外科手術治療技術的進展，目前絕大都先天性心血管病均可以獲得明確的診斷和手術矯正治療，預後較前有明顯的改觀。
先心病患兒應該怎麼樣護理
對於患先天性心臟病的患兒，在配合醫生積極治療的並 且，傢長的悉心護理也特別重要，護理時要特別註意和提防以下七點：
1。前胸正中切口心臟手術後的患兒， 為防止胸骨畸形，形成雞胸”，睡覺盡最大力量要仰臥，少側臥。
2。心功能不完善的孩子常常出汗較多，需保持皮膚清潔，夏天勤洗澡，冬天用熱毛巾擦身(註意和提防保暖)，勤換衣褲。
3。患兒術後一般均需服用一些時日的強心藥物(地戈辛片)、利尿藥物(螺內酯片)、補鉀藥物(枸櫞酸鉀口服液)。值得註意和提防的是，每一天要監測孩子的脈搏，假如心率低於每一分鐘70次時就要停用地戈辛片。
4。術後早期(1～2個月內)定期稱體重，一般每周一次，體重於短期內增添明顯，要加用速尿。
5。手術後三個月內如遇見感冒、腹瀉、牙齦炎、扁桃體炎等，以及不明原因的發燒時，需及時治療，適當應用敏感抗生素加以控制。
6。出院後早期活動要適量，不要操勞過度，要逐漸增添活動量和強度，特別是在出院後1～3個月內要限制活動。
7。出院六個月後復查胸片、心電圖等。一般出院後一年來院復查，以後定期隨訪，以瞭解心功能的恢復情況。
六：小兒先天性心臟病有那幾種
先天性心臟病（簡稱先心病）可以分為青紫型先心病和非青紫型先心病兩大類。
心臟位於胸腔的左側。做個比喻，心臟就好像上下4間房間一樣，樓上分為右心房、左心室
，左右之間有隔開，心房與心室之間有瓣膜隔開。右房、右室接受渾身靜脈回流的血液，是含氧量低的紫色血液，紫色血
液（即靜脈血）流入肺部，經呼吸排出二氧化碳，吸入氧氣，使含氧量低的紫色血液轉化成含氧量高的血液（即動脈血），經過肺靜脈回到左房和左，財由主動脈到達渾身動脈，循環往復。血液通暢維持著人體的生命。
在胎兒生長發肓過程中，受外界原因作用與影響（媽媽病毒感染等）就會發生心臟某些結構缺損或畸形，贊成血流的改變，例如心房、心室或大血管之間有孔或小的管子相通，動靜脈血就會互相混和。多數情況下，動脈血的壓力較靜脈血的壓力高，所以動脈血向靜的壓力較靜脈血的壓力高，所以動脈血向靜脈血分流，暫不表現青紫，如心室或心房間隔缺損、動脈導管未閉等。不過疾病進展到一定程度，靜脈壓超過動脈壓時，就會出現青紫，所以把這一類的先心病稱潛在青紫型。假如靜脈血向動脈血方向流動就出現表紫瞭例如法洛四聯癥（有四種畸形：肺動脈口狹窄、高位室間隔缺損、主動脈右跨及右心室肥大），因為肺動脈狹窄，進入肺部血液減少，使得含氧低的靜脈血轉換成含氧高的動脈血減少，又因為主動脈騎跨在左右心室，使左右室血相混並同時進入的紫鈀血越多，則青紫越明顯。
醫學上把這幾個先心病稱為青紫型先心病。另一種是兩方面血液無混和的（如右位心、肺動脈狹窄等），這種為無青紫的。